Prévention santé : bientôt un dépistage systématique de la drépanocytose pour les nouveau-nés ?
C’est désormais chose faite : un arrêté publié au Journal officiel du 4 août 2024 acte la généralisation du dépistage de la drépanocytose à la naissance à compter du 1er novembre 2024.
Cette maladie héréditaire intègre donc la liste des dépistages systématiques chez les nouveau-nés. Le point dans cet article.
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire du sang dont les conséquences peuvent être graves.
Aussi appelée anémie falciforme, cette maladie touche les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l’hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
Les symptômes de cette maladie peuvent être très variés et dépendent de différents facteurs :
- De l’âge ;
- De la gravité de la drépanocytose.
Durant les premiers mois de vie, les nourrissons ne présentent généralement aucun symptôme, car ils bénéficient de l'hémoglobine fœtale, une forme d'hémoglobine produite pendant la vie intra-utérine qui n'est pas touchée par la mutation. Les premières complications apparaissent généralement vers l'âge de 3 mois, avec des crises douloureuses et une anémie aiguë pouvant entraîner essoufflement et fatigue. Cette maladie augmente également le risque d'infections bactériennes, telles que les pneumonies, méningites ou septicémies.
Chez les jeunes enfants, les crises se manifestent souvent par un gonflement douloureux des mains et des pieds, connu sous le nom de syndrome pied-main.
Quelles sont les maladies actuellement dépistées dans le cadre du dépistage néonatal ?
À la maternité, les nouveau-nés réalisent un dépistage néonatal obligatoire pour rechercher d’éventuelles maladies génétiques nécessitant une prise en charge précoce. C’est le cas pour les maladies suivantes :
- La phénylcétonurie ;
- L’hypothyroïdie congénitale ;
- L’hyperplasie congénitale ;
- La mucoviscidose ;
- Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) ;
- L’homocystinurie ;
- La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » ;
- La tyrosinémie de type 1 ;
- L’acidurie isovalérique ;
- L’acidurie glutarique de type 1 ;
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;
- Le déficit primaire en carnitine.
La drépanocytose intègrera donc, à compter du 1er novembre 2024, cette liste. À compter de cette date, le dépistage de cette maladie sera donc systématisé à l’ensemble des nouveau-nés de l’Hexagone.
Le saviez-vous ? Jusqu’ici, il existait un dépistage de cette maladie chez les nouveau-nés mais celui-ci restait ciblé. Autrement dit, un algorithme de prise de décision identifiait les patients à risque. Toutefois, en 2022, la Haute Autorité de Santé (HAS) a mis en avant qu’il existait « des risques que certains nouveau-nés atteints de drépanocytose ne soient pas dépistés, en raison de difficultés dans l’application des règles de ciblage ». Cela a notamment conduit la HAS à actualiser son avis sur le dépistage néonatal de la drépanocytose. Elle recommande désormais que celui-ci soit étendu à l’ensemble des nouveau-nés. L’objectif ? Que plus aucun nouveau-né éligible ne passe entre les mailles du filet !
Source : https://www.previssima.fr/
